Autismus spojený se specifickými střevními chybami, slibující rychlou a přesnou diagnózu

Ústřední role mikrobiomu při regulaci osy střevo-mozek a ovlivnění zdraví nabyla v posledním desetiletí na popředí. Předchozí výzkum spojoval složení střevních bakterií se stavy souvisejícími s mozkem, jako je deprese, PTSD a Alzheimerova choroba a roztroušená skleróza.

Nový výzkum Čínské univerzity v Hong Kongu (CUHK) v Číně se zabýval nejen střevními bakteriemi a zjistil, že změny ve složení a fungování bakteriálních i nebakteriálních mikroorganismů jsou spojeny s poruchou autistického spektra (ASD).

ASD je komplexní neurovývojová porucha, která ovlivňuje, jak lidé komunikují s ostatními, komunikují, učí se a chovají se. Příčina ASD není známa, ale předpokládá se, že je výsledkem složité souhry mezi genetikou a faktory životního prostředí. Vzhledem k existujícím studiím, které ukazují, že střevo komunikuje přímo s mozkem, a proto může přispět k rozvoji ASD, se vědci rozhodli prozkoumat.

Do studie bylo přijato celkem 1 627 dětí považovaných za neurotypické a děti s ASD ve věku od 1 do 13 let (24,4 % žen) a jejich vzorky stolice byly metagenomicky analyzovány. Metagenomika studuje strukturu a funkci geneticky odlišných organismů nalezených v hromadném vzorku, jako jsou bakterie, viry, houby a archaea, jednobuněčné organismy, které postrádají jádro.

Když porovnali změny v diverzitě střevní mikroflóry mezi neurotypickými dětmi a dětmi s ASD, vědci zjistili, že děti s ASD vykazovaly snížení diverzity archaea, bakterií a virů. Relativní četnost 80 z 90 identifikovaných mikrobiálních druhů byla významně snížena u dětí s ASD ve srovnání s neurotypickými dětmi. Toto zjištění bylo nejvýraznější u bakteriálních společenstev, kde bylo u dětí s ASD vyčerpáno 50 bakteriálních druhů a pouze jeden druh byl obohacen. Vědci také zjistili, že byla ovlivněna mikrobiální funkce, přičemž mikrobiální geny a metabolické dráhy byly u dětí s ASD změněny.

Z těchto metagenomických informací vědci vyvinuli mikrobiální panel s 31 markery. Pomocí modelu strojového učení testovali panel. Zjistili, že přesně předpověděl diagnózu ASD v různých věkových kategoriích, pohlavích, populacích a zeměpisných lokalitách, mnohem lépe než při použití jediného druhu mikroorganismu, jako jsou bakterie.

„Většina studií se primárně zaměřila na střevní bakteriální změny u ASD,“ uvedli vědci. „Nedávné výzkumy odhalily kritickou roli nebakteriálních mikroorganismů, jako jsou archaea, houby a viry v ose střevo-mozek.“ V ASD jsou však zkoumány jen zřídka. V této studii jsme provedli komplexní analýzu multiříšského a funkčního mikrobiomu pomocí více než 1 600 metagenomů v 5 nezávislých kohortách u dětí. Ukázali jsme, že archaální, houbové, virové druhy a funkční mikrobiomové dráhy mohou také oddělit děti s ASD od dětí považovaných za neurotypické. Prokázali jsme, že model založený na panelu 31 multiříšských markerů dosáhl vysokých prediktivních hodnot pro diagnostiku ASD.

Vědci tvrdí, že jejich studie připravuje cestu pro budoucí vývoj diagnostických testů pro ASD. Jsou zapotřebí další studie, aby se prozkoumala souhra mezi známými genetickými markery ASD a mikrobiomovými panely, aby se zjistilo, zda lze zlepšit diagnostickou přesnost, aby bylo možné ASD diagnostikovat dříve.

Studie byla publikována v časopise Mikrobiologie přírody.